그녀는 고통이나 두려움을 느낄 수 없는 단 두 사람 중 한 명입니다. 그녀는 세상을 바꿀 수도 있습니다.

May 07, 2023

연구자들은 거의 고통을 느끼지 못하게 하는 희귀한 유전자 돌연변이를 가진 여성을 연구하고 있습니다.

이 돌연변이를 갖고 있는 것으로 알려진 사람은 전 세계에 단 두 명뿐입니다.

FAAH-OUT 유전자 변이체를 이해하면 신약 발견으로 이어질 수 있습니다.

스코틀랜드의 조 카메론(Jo Cameron)은 자신이 왜 그런 사람인지 정확히 알지 못한 채 수십 년을 보냈습니다. 평생 동안 그녀는 거의 고통을 느끼지 않았고 불안이나 두려움도 경험하지 않았습니다. 그녀는 그것이 정상이라고 생각했습니다. 그녀에 대한 연구가 시작된 것은 60대에 그녀가 대대적인 고관절 및 손 수술을 받은 후 통증이 없다는 것을 의사들이 깨닫고 나서부터였습니다.

그리고 그것은 멈추지 않았습니다. 게다가 2019년에는 FAAH-OUT 유전자와 카메론이 자신처럼 살 수 있게 해주는 돌연변이가 발견되었습니다. 그녀는 이 통증 차단 돌연변이를 가지고 있는 것으로 알려진 세계에서 단 두 사람 중 한 명입니다.

Study Finds에 따르면 Cameron은 "나는 행복한 사람이라는 것을 알고 있었지만 내가 다르다는 것을 깨닫지 못했습니다. "라고 말했습니다. "저만 그런 줄 알았습니다. 65세가 될 때까지는 이상한 일이 벌어지고 있다는 것을 몰랐습니다." 그녀는 이제 74세입니다.

이제 연구자들은 카메론의 유전자 돌연변이가 다른 사람들에게 어떻게 도움이 될 수 있는지 알아내고 싶어합니다. Brain에 발표된 연구에서 University College London의 팀은 이 돌연변이를 자세히 설명하여 상처 치유 및 기분과의 연관성을 보여주었습니다.

이번 연구의 수석저자인 UCL Medicine의 안드레이 오코로코이(Andrei Okorokoy)는 보도 자료에서 “FAAH-OUT 유전자는 이 연구가 지도화하기 시작한 광대한 대륙의 작은 한 구석에 불과하다”고 말했습니다. "통증 없음에 대한 분자적 기초뿐만 아니라, 이러한 탐구는 FAAH-OUT 돌연변이의 영향을 받는 상처 치유와 기분에 영향을 미치는 분자 경로를 확인했습니다."

새로운 것을 찾는 것은 Okorokoy가 더 많은 것을 찾는 것입니다. "과학자로서 탐구하는 것이 우리의 의무입니다. 그리고 저는 이러한 발견이 상처 치유, 우울증 등과 같은 연구 분야에 중요한 영향을 미칠 것이라고 생각합니다."라고 그는 말했습니다.

Cameron의 드문 사례가 표면화되기 전에 과학자들은 FAAH-OUT을 포함하는 게놈 부분이 무엇인지 알지 못했습니다. 원래는 기능이 없는 "정크" DNA로 기록되었습니다. 그러나 새로운 연구에 따르면 이는 실제로 통증, 기분 및 기억에 중요한 역할을 하는 체내칸나비노이드 시스템의 일부입니다.

이 연구는 독특한 생물학을 약물 발견에 유용한 것으로 변환하는 첫 번째 단계 중 하나인 분자 수준에서 유전자의 기능을 조사했습니다. 다양한 통증 역치를 가진 다른 환자의 DNA와 함께 Cameron의 DNA를 심층적으로 조사한 결과 팀은 Cameron의 특정 상태에 기여하는 수많은 유전자를 이해하는 데 도움이 되었으며 불안과 두려움에서 통증과 질병에 이르기까지 모든 것에 어떻게 영향을 미칠 수 있는지 보여주었습니다. 치유.

"조 카메론(Jo Cameron)의 독특한 표현형의 유전적 뿌리에 대한 최초의 발견은 유레카 순간이었고 매우 흥미로웠습니다. 그러나 현재의 발견은 상황이 정말 흥미로워지기 시작하는 곳입니다"라고 UCL 의학 연구의 수석 저자인 제임스 콕스(James Cox)는 말했습니다. 보도 자료. "분자 수준에서 무슨 일이 일어나고 있는지 정확하게 이해함으로써 우리는 관련된 생물학을 이해하기 시작할 수 있으며 이는 언젠가 환자에게 광범위하고 긍정적인 영향을 미칠 수 있는 약물 발견의 가능성을 열어줍니다."

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